San Francisco Frontiers - Bambini farfalla, speranza da pelle geneticamente modificata

Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara, una condizione conosciuta come quella dei "bambini farfalla". All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti da coinvolgere nello studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia. L'epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, spiega la dottoressa May El Hachem responsabile della dermatologia dell'Ospedale. Le Epidermolisi Bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche della cute (genodermatosi) rare, caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle in seguito anche a traumi di piccola entità (microtraumi). Nel mondo le epidermolisi bollose colpiscono circa 1 bambino ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime indicano 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone. La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, provoca lesioni bollose, ulcere e cicatrici, con complicanze a carico di quasi tutti gli organi, riducendo significativamente l'aspettativa di vita. La prima causa di morte sono dei tumori della pelle. Il direttore della sperimentazione clinica è il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù. Finora sono stati reclutati circa 25 pazienti. Il vettore per veicolare la terapia genica all'interno dei campioni di pelle è già stato sviluppato all'estero in un Centro che collabora strettamente con il Bambino Gesù a questa ricerca. Una volta conclusa questa prima fase, si procederà ad un altro trial per sottoporre 1-3 pazienti alla terapia genica che consiste nel prelievo di campioni di pelle, al loro trattamento con la terapia genica e al successivo trapianto dei tessuti modificati.

A.Clark--SFF