San Francisco Frontiers - Tra le malattie rare, anche disturbi del neurosviluppo

Sono 300 milioni le persone nel mondo che convivono con una malattia rara, incluse quelle legate ai disturbi del neurosviluppo, spesso poco conosciute. Per aumentare la consapevolezza su queste condizioni, la campagna Rare Disease Day di quest'anno, intitolata "Più di quanto tu possa immaginare", lanciata in occasione della Giornata delle Malattie Rare (28 Febbraio), invita a guardare oltre, ponendo l'attenzione anche sulle disabilità intellettive e i disturbi del neurosviluppo legati alle malattie rare. Tra le iniziative portate avanti dall'Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale (Anffas), in collaborazione con Fondazione Telethon, un Gruppo di Lavoro per monitorare le criticità sul territorio, promuovere buone pratiche e sostenere la diffusione di informazioni aggiornate su queste tematiche. Un esempio concreto è la pubblicazione, nel numero di dicembre 2024 del Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo (GIDN), di un articolo dedicato alla sindrome Kat6a (Sindrome di Arboleda-Tham o Sindrome Kat6a). "Dopo il documento del 2023 'Malattie rare, disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo: Anffas in prima linea', nel numero di dicembre 2024 di Gidn, il Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo - si legge in una nota di Anffas-, è stato pubblicato un articolo dedicato alla sindrome Kat6a. Questa rara malattia genetica, scoperta nel 2015, causa disabilità intellettiva, problemi di linguaggio e ritardo nello sviluppo. Continuiamo quindi ad operare affinché questa Giornata non sia solo una data da calendario ma che sia efficace e reale strumento di cambiamento per tutte le persone coinvolte".

L.Ramos--SFF