San Francisco Frontiers - Malattia rara metabolica, la terapia genica funziona su animali

Bene i primi risultati su animali di una terapia genica contro una malattia metabolica rara, la leucinosi o malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD). Lo rivelano i risultati positivi di test su animali resi noti questa settimana su Science Translational Medicine condotti da esperti del Massachusetts General Hospital di Boston. La MSUD è un raro disturbo genetico innato del metabolismo caratterizzato da crisi neurologiche ricorrenti e pericolose per la vita e da lesioni cerebrali progressive che possono essere gestite solo con una dieta rigorosa o con un trapianto di fegato da un donatore. La condizione si verifica in un caso su 197.714 nati, ma è molto più comune in alcune regioni del Brasile, Portogallo, Turchia, Filippine e tra le persone di origine ashkenazita o mennonita. Tra la popolazione mennonita, come ad esempio le comunità della contea di Lancaster, in Pennsylvania, l'incidenza della MSUD è di uno su 400. La MSUD è causata da una forma mutata dei geni BCKDHA, BCKDHB o DBT ereditata da entrambi i genitori. A causa di questa mutazione, l'organismo non è in grado di scomporre alcune parti delle proteine. Questo porta all'accumulo di sostanze tossiche che possono causare danni agli organi e al cervello. I ricercatori dello studio attuale hanno progettato un vettore ricombinante a doppia funzione per fornire un gene sostitutivo a fegato, muscoli, cuore e cervello. Nei primi test è emerso che il trattamento una tantum è promettente come alternativa terapeutica alla dieta e al trapianto di fegato per il trattamento delle MSUD di tipo 1A e 1B, le due forme più comuni di MSUD nell'uomo. I ricercatori stanno ora cercando di organizzare dei trial clinici di fase I/II una volta ricevuta l'autorizzazione dall'FDA statunitense.

I.Sanders--SFF