San Francisco Frontiers - In Lombardia screening per leucodistrofia su 11 mila neonati

In Lombardia da luglio del 2024 oltre 11 mila neonati sono stati sottoposti allo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, la diagnosi precoce può cambiare nettamente il destino dei bambini che ne sono affetti: è infatti disponibile una terapia genica, messa a punto a partire dalla ricerca dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi. In Lombardia, lo screening è partito la scorsa estate nell'ambito di uno studio pilota promosso dalla Fondazione Telethon e coordinato dall'Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi" di Milano finalizzato a validare un test per la diagnosi alla nascita di questa malattia. Oltre alla Lombardia, a oggi solo la Toscana offre uno screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, partito nel 2023. Nel complesso, lo screening in Lombardia è oggi offerto in 17 punti nascita e ha coinvolto 11.042 neonati, per un tasso medio di adesione del 41,3%. Il test di primo livello è risultato positivo per 480 neonati, ma in tutti i bambini i test di secondo livello hanno escluso la presenza della malattia. Tuttavia "il fatto che a oggi non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia, che, anzi, dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica", afferma Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l'Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio.

G.Miller--SFF