San Francisco Frontiers - Migliora lo screening neonatale, ma 7 patologie ancora escluse

In Italia oggi sono 49 le malattie per cui si effettua lo screening neonatale esteso: 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica e l'ipotiroidismo congenito. Ci sono, tuttavia, almeno altre 7 patologie, o gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, ma che sono ancora escluse. Tra questi l'atrofia muscolare spinale, patologia la cui storia naturale può essere radicalmente cambiata con un intervento terapeutico precoce. Sono alcuni dei dati diffusi in occasione della presentazione del volume "Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta", realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets. Il libro mostra come la Sma rappresenti un caso emblematico della frammentazione dell'offerta dello screening neonatale in Italia. "In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l'aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare la Sma in maniera rapida", spiega l'Osservatorio Malattie Rare in una nota. Oggi, lo screening è stato attivato in 13 Regioni, mentre in altre 5 è in programma l'avvio di progetti sperimentali per aggiungere questa patologia al panel già oggetto di screening. "L'inserimento dell'atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non può essere soltanto uno sforzo o un'iniziativa in capo ai singoli territori", afferma Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma Aps Ets. "Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening", conclude.

U.Lee--SFF