San Francisco Frontiers - Al Bambino Gesù genetica e IA contro le diagnosi 'impossibili'

Si chiama metagenomica ed è una tecnica di indagine genetica che all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è già realtà clinica e che ha permesso di salvare la vita a bambini con patologie causate da batteri prima 'invisibili'. Grazie all'integrazione tra sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari, è infatti possibile identificare anche patogeni mai osservati prima, garantendo diagnosi rapide e terapie mirate per i piccoli pazienti, soprattutto quelli affetti da patologie che deprimono il sistema immunitario e che li rendono esposti a infezioni purtroppo anche fatali. "La metagenomica - spiega Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia del Bambino Gesù - è la ricerca a 360 gradi di tutto il materiale genetico dei germi presenti in un campione, che si tratti di sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. Per confermare un sospetto clinico ora non si cerca più un singolo patogeno, ma si esplora tutto ciò che c'è: è la diagnostica del futuro". Una svolta resa possibile dalla presenza di un team dedicato di bioinformatici in grado di leggere le sequenze metagenomiche, trasformando in informazioni clinicamente utili le centinaia di milioni di dati prodotti dai macchinari di sequenziamento disponibili nei Laboratori della sede di Roma-San Paolo. "La metagenomica ci ha permesso di diagnosticare casi di infezione rari e potenzialmente fatali - prosegue Perno -. Tra gli esempi emblematici, il caso di alcuni bambini colpiti da shock settico a causa del Lactococcus garvieae, un batterio della trota, estremamente atipico nell'uomo e per questa ragione mai ricercato o quello di un piccolo paziente immunocompromesso in cui un fungo del grano, l'Ustilago maydis, aveva causato un'infezione potenzialmente mortale. In entrambe le circostanze, grazie a questo test diagnostico globale siamo riusciti a identificare i due patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili e a salvare loro la vita".

M.Gonzalez--SFF