San Francisco Frontiers - Sindrome di Down, nuovi geni legati alla disabilità intellettiva

Identificati nuovi geni potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. La scoperta, pubblicata sulla rivista Neuron dall'Istituto Italiano di Tecnologia e dall'Irccs Giannina Gaslini di Genova, getta le basi per lo sviluppo di nuovi farmaci capaci di potenziare le abilità cognitive migliorando l'apprendimento e la memoria. La sindrome di Down, dovuta alla presenza di una copia in eccesso del cromosoma 21, rappresenta la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine genetica e colpisce soprattutto la memoria e il linguaggio. "Al momento - spiega Laura Cancedda, responsabile dell'unità Brain Development and Disease di Iit - non esistono terapie farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down". Per questo motivo i risultati dello studio "segnano un nuovo punto di partenza", potenzialmente anche per la ricerca su "altre condizioni del neurosviluppo", aggiunge Andrea Contestabile, ricercatore senior dell'unità Brain Development and Disease di Iit. Il loro team di ricerca, insieme al laboratorio di Proteomica Clinica dell'Irccs Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto, ha analizzato campioni biologici umani (di persone con sindrome di Down e non) attraverso sofisticate analisi di trascrittomica e proteomica, in modo da confrontare i geni 'accesi' e le proteine prodotte dalle cellule. I dati ottenuti, interpretati mediante analisi bioinformatiche, hanno evidenziato meccanismi biologici già noti come responsabili degli stati infiammatori del cervello, e altri mai descritti prima che regolano processi alla base del neurosviluppo. I risultati (validati attraverso test di laboratorio su modelli preclinici e su neuroni ottenuti riprogrammando cellule della pelle di pazienti) confermano l'espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell'assone, il prolungamento dei neuroni che conduce gli impulsi elettrici. Secondo Andrea Petretto dell'Irccs Gaslini, questa sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica "continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all'avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie".

K.Hernandez--SFF