San Francisco Frontiers - Scoperta una nuova mutazione genetica associata al Parkinson

È stata scoperta una nuova mutazione genetica associata alla malattia di Parkinson: colpisce il gene Rab32 nell'0,7% dei pazienti, portando ad un aumento dell'attività di una particolare proteina coinvolta nel processo neurodegenerativo. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, si deve ad un gruppo internazionale di ricercatori guidato dal Centro Medico dell'Università di Utrecht, nei Paesi Bassi, e dalla Scuola di Medicina dell'Università americana dell'Indiana. Allo studio, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati e alla possibilità di effettuare diagnosi precoci, ha partecipato anche l'Italia con Humanitas, Centro Specialistico Gaetano Pini, Irccs Istituto Auxologico Italiano e Università di Milano. I ricercatori, guidati da Paul Hop dell'ateneo di Utrecht e Dongbing Lai di quello americano, hanno sequenziato il Dna di più di 2mila pazienti affetti dal Parkinson, confrontandolo poi con quello di circa 70mila soggetti sani: in questo modo, è emersa la mutazione del gene Rab32. "Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson", commenta Nicola Ticozzi di Istituto Auxologico Italiano e Università di Milano, tra gli autori dello studio: "L'identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella malattia - aggiunge Ticozzi -permetterà, infatti, di esplorare nuovi percorsi e potenziali target terapeutici". Questa scoperta potrebbe avere importanti ricadute pratiche per i pazienti. In primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. In secondo luogo, una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e della proteina correlata potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili.

Z.Sanchez--SFF