San Francisco Frontiers - Terapia genica cura bimbi ciechi dalla nascita per malattia rara

Grazie alla terapia genica quattro bambini non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara (una grave distrofia retinica) hanno ottenuto miglioramenti della vista. I risultati del nuovo trattamento, riportati su The Lancet, dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia. Il trattamento è stato sviluppato da esperti dall'Institute of Ophthalmology della University College di Londra e dal Moorfields Eye Hospital, con il supporto di MeiraGTx. I bambini soffrono di una rara malattia genetica che dipende da anomalie del gene AIPL1; si tratta di una distrofia retinica che porta in brevissimo tempo a una vista solo sufficiente a distinguere tra luce e buio. Il difetto genetico provoca il malfunzionamento e la morte delle cellule retiniche e i bambini colpiti sono certificati come ciechi dalla nascita. Il nuovo trattamento è progettato per consentire alle cellule retiniche di funzionare meglio e di sopravvivere più a lungo. Gli esperti hanno iniettato direttamente nella retina a ciascun bambino (in un solo occhio per avere un confronto) copie sane del gene, attraverso un intervento chirurgico nella parte posteriore dell'occhio. Queste copie sono in grado di penetrare nelle cellule retiniche e di sostituire il gene difettoso. Tutti e quattro hanno visto notevoli miglioramenti nell'occhio trattato nei tre o quattro anni successivi, ma hanno perso la vista nell'occhio non trattato. Il trattamento è stato sviluppato e prodotto presso l'UCL. MeiraGTx ha supportato la produzione, lo stoccaggio, il controllo della qualità e ha rilasciato e fornito la cura. "Per la prima volta disponiamo di un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile e di un potenziale cambiamento di paradigma per il trattamento nelle fasi iniziali della malattia. I risultati ottenuti da questi bambini sono straordinari e dimostrano il potere della terapia genica di cambiare la vita", dichiara Michel Michaelides, oftalmologo presso l'UCL Institute of Ophthalmology.

F.Edwards--SFF